Gangguan Genatik

PUNCA GANGGUAN SIMPTOM DAN INTERVENSI YANG SESUAI

1.0 PENGENALAN

Genetik ialah ilmu tentang asal-usul atau warisan. Istilah ini berasal daripada perkataan Latin genos (bererti suku bangsa atau asal-usul). Justeru itu, ilmu ini berkait dengan bagaimana suatu sifat(tabiat) diturunkan kepada pewarisnya dan pengaruh beberapa faktor terhadap penjelmaan sifat-sifat tersebut.(Jamaludin Mohamad. 2003).

1.1 PENYAKIT GENETIK

Penyakit genetik memainkan peranan yang penting dalam pelbagai masalah kesihatan dan ekonomi mereka yang terlibat. Di samping itu, masyarakat setempat juga turut menerima kesannya, terutama sekali dari segi sosial. Penyakit ini boleh dibahagi kepada beberapa jenis yang utama. (Jamaludin Mohamad. 2003)

1.1.1 PENGELASAN JENIS-JENIS PENYAKIT GENETIK YANG UTAMA:

a) Gen tunggal (Mendel)
-Terdapat banyak jenis tetapi jarang-jarang ditemui.
-Corak pewarisan jelas kelihatan.
-Risiko untuk saudaranya terlibat sama tinggi.

b) Pelbagai faktor (poligenik)
-Ketaknormalan paling biasa
-Corak pewarisan tidak jelas
-Risiko untuk saudaranya terlibat sama rendah atau sederhana

c) Kromosom
-Jarang-jarang berlaku
-Corak pewarisan tidak jelas
-Risiko untuk saudaranya terlibat sama rendah

d) Mutasi Somatik
-Dikira sebagai keadaan mosaikismi
-Merupakan punca terjadinya penyakit kanser

Bahan genetik inilah yang menentukan perlakuan setiap sel, dan membawa pelbagai ciri yang akan dipindahkan kepada pewarisnya kelak. Ini bererti bahawa peranan pewarisan dalam menentukan sistem kumpulan darah manusia. (Ahmad Syukri Mohd Salleh. 2005)

2.0 GANGGUAN MENTAL (SKIZOFRENIA)

Kesihatan rohani dan jasmani adalah nikmat yang paling berharga dan merupakan kurniaan Allah SWT yang tidak ternilai faedahnya kepada kita semua. Oleh itu adalah menjadi tanggungjawab kita untuk bersama-sama menjaga kesihatan setiap masa supaya pengeluaran kita sentiasa berada di tahap yang optimum.

Namun demikian, terdapat juga golongan individu yang kurang bernasib baik dan dilanda penyakit demi penyakit. Sebagai manusia kita terima qada dan qadar, tetapi kita diberi akal untuk berikhtiar supaya dugaan yang dihadapi dapat dilalui dengan jiwa yang optimis dan positif.

2.1 KATEGORI GANGGUAN MENTAL

i Jenis Psikosis
Jumlah mereka yang mengalami gangguan mental jenis psikosis adalah lebih kecil. Sebagai perbandingan, pesakit mental jenis psikosis berlaku dengan kadar antara satu dan dua peratus di kalangan penduduk negara ini. Jenis psikosis adalah penyakit mental yang serius iaitu fungsi kewarasan emosi, pemikiran dan tingkah laku tidak sempurna lagi hingga menyebabkan orang yang terbabit tidak tahu apa yang mereka lakukan dan tidak tahu kesan perbuatan mereka. Gangguan mental jenis ini adalah berpunca daripada masalah peribadi, kerjaya, kewangan dan keluarga.

ii Tanpa Psikosis
Jumlah mereka yang mengalami gangguan mental tanpa psikosis adalah lebih besar daripaa mereka yang mengalami gangguan mental jenis psikosis. Sebagai perbandigan, gangguan mental tanpa psikosis berlaku dengan kadar sepuluh peratus di kalangan rakyat Malaysia. (Syed Hassan Syed Ahmad al-Mashoor. 2004)

2.2 JENIS GANGGUAN MENTAL

Pertama: Gangguan mental jenis psikosis. Antara jenis penyakit yang spesifik
Adalah seperti berikut:
· Skizofrenia
· Depresi Psikosis
· Mania
· Paranoia
· Psikosis akibat komplikasi gangguan perubatan
· Psikosis disebabkan oleh dadah
· Psikosis akibat cedera pada kepala

Kedua: Gangguan mental tanpa psikosis. Antara jenis penyakit yang spesifik adalah seperti berikut:
· Keresahan
· Fobia
· Obsesif- Kompulsif
· Panik
· Stres atau tekanan
· Masalah tidur
· Masalah seksual
· Masalah pemakanan

Gangguan mental psikosis berbahaya kepada pesakit dan orang ramai dan pesakit terbabit memerlukan rawatan supaya mereka kembali stabil. Gangguan mental tanpa psikosis tidak berbahaya tetapi produktiviti pesakit tidak sempurna. (Maimunah Yusof. 2003)

3.0 SIMPTOM

· Mereka yang mempunyai sejarah atau latarbelakang ahli keluarga dan saudara mara yang mengalami gangguan mental.
· Stres yang berpanjangan
· Kurang bantuan emosi
· Penyalahguanaan dadah
· Kecederaan pada kepala
· Penyakit fizikal akut dan kronik

Lebih ramai golongan lanjut usia mengalami gangguan mental terutamanya kaum wanita lebih terdedah kepada simptom-simptom gangguan mental. Masyarakat kadangkala masih prejudis terhadap pesakit mental malahan golongan professional perubatan dan pegawai tadbir turut fobia terhadap pesakit mental sehingga menyebabkan ia tidak diberi keutamaan seperti pesakit lain.(Jamaludin Mohamad. 2003).

4.0 INTERVENSI

Terdapat 3 kumpulan rawatan pilihan yang diberikan:
I. Psikologi/Tingkah laku
§ kaunseling, psikoterapi, terapi tingkah laku,
§ secara perseorangan, suami-isteri, keluarga, kelompok
II.Ubat-ubatan
§ menggunakan dadah ansiolitik, hipnotik, antidepresan, antisikotik
III.Terapi elektro-konvulsif (ECT).
Hari ini terdapat beberapa perkembangan terbaru untuk merawat ganguan mental.
Aktiviti Pemulihan
Aktiviti pemulihan atau rehabilitasi memainkan peranan penting untuk menyokong dan memberi khidmat jagaan kepada pesakit yang mengidap sakit mental. Antaranya termasuklah khidmat Jagaan Harian, Kemahiran Kehidupan Harian, Kemahiran Sosial /Asertif, Kemahiran Pekerjaan, (seperti pertanian, kraftangan, perindustrian/perniagaan seperti menjilid buku, permainan kanak-kanak, seramik dan pemasangan peralatan elektrik).

5.0 KESIMPULAN

Dalam zaman sains dan teknologi ini, kita tidak seharusnya ketinggalan. Dalam rawatan penyakit skizofrenia, selain dari rawatan dengan ubat-ubatan terdapat juga cara rawatan pemulihan seperti `Pusat Jagaan Harian`, `Sheltered Workshop` dan `Occupational Therapy` yang bertujuan memberi peluang yang secukupnya kepada pesakit merealisasikan potensi dan bakat-bakat masing-masing untuk mencapai kualiti hidup yang sempurna.


GANGGUAN NEURON MOTOR

PENGENALAN

Penyakit neuron motor adalah sejenis penyakit yang jarang dihidapi oleh penduduk di negara ini. Walaubagaimanapun, penduduk negara ini tidak terlepas daripada menghidap penyakit ini. Kekerapan penyakit neuron motor di negara ini hampir sama dengan penyakit leukemia. Tetapi pakar perubatan tidak dapat menjangka dengan tepat golongan yang terdedah kepada penyakit ini. Gangguan neuron motor lazim menyerang kanak-kanak dan ianya berkait rapat dengan faktor genetik. Penyakit ini juga menyebabkan pesakit menjadi lumpuh berikutan pengecilan otot secara progresif. (Raymond Azman Ali. 2005)

PUNCA GANGGUAN

Punca penyakit neuron motor berlaku apaila sel-sel yang mengawal pergerakan saraf tunjang mati dan tidak lagi berfungsi seperti biasa. Sel yang bertanggungjawab menggerakkan system motor otot manusia pada saraf tunjang dikenali sebagai sel tanduk anterior. Punca penyakit ini setakat ini masih belum diketahui, tetapi ada beberapa penyakit lain yang boleh menyebabkan sel-sel pada saraf tunjang mati seperti polio dan atrofi otot spina atau spinal muscular atrophy.

SIMPTOM DAN INTERVENSI

Simptom paling ketara pada penyakit ini adalah kekecutan pada otot-otot, terutama otot-otot kecil pada bahagian tangan. Pesakit hanya menyedarinya selepas beberapa bulan mengidapinya apabila mereka gagal menggerakkan jari kerana ia tidak mampu berfungsi seperti sediakala. Kekecutan dan kelemahan juga berlaku pada kaki.
Pesakit kadangkala mengalami kekejangan otot. Selain itu, pesakit juga mempunyai kesukaran menelan cecair diikuti pepejal. Keadaan ini berlaku berikutan mekanisme menelan tidak lagi kuat. Suara pesakit juga akan menjadi sengau seperti mereka yang mengalami masalah sumbing bibir, di samping kesukaran mendongak, memusingkan kepala ke kiri dan ke kanan berikutan kelemahan otot di tengkuk.
Tanda-tanda utama penyakit ini adalah kekecutan yang ketara pada bahagian atas permukaan tangan yang mana tulang jari dapat dilihat dengan jelas. Pesakit juga berasa getaran atau gegaran iaitu fasikulasi otot kecil iaitu otot skeletal yang melekat pada tulang berikutan kekecutan otot di seluruh badan, terutama pada mulut. Kekecutan juga akan dialami pada tangan, tepi dahi, pipi dan lidah yang akhirnya menjejaskan otot pernafasan.

INTERVENSI YANG SESUAI

Bentuk rawatan bagi masalah gangguan neuron motor ialah rawatan seperti terapi fizikal, terapi pernafasan, terapi pertuturan, dan ortopedik. Pemeriksaan dijalankan secara klinikal dan pesakit akan menjalani ujian elektromiografi. Melalui ujian itu pakar perubatan memasukkan jarum ke dalam otot pesakit dan menyambungnya kepada sejenis wayar dan merakam gelombang pada otot ketika pesakit berehat dan menggunakan otot. Ujian ini membolehkan pakar perubatan melihat pengecutan otot dan mengenalpasti samada sel tanduk anerior pad asaraf tunjang berfungsi seperti biasa atau pun tidak. Ujian Magnetic Resonance Imaging (MRI) bagi memastikan samada pesakit menghidap penyakit neuron motor atupun penyakit lain terutama di tengkuk seperti penyakit tulang dan sendi.

PENUTUP

Pakar perubatan juga akan menebuk lubang lumbar untuk mengambil air tulang belakang dan menjalankan ujian darah ke atas pesakit. Pakar perubatan harus menjalankan pemeriksaan terperinci sebelum mengesahkan seseorang itu menghidap gangguan neuron motor kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Rawatan yang ada ketika ini hanya mampu menguatkan otot yang kecut iaitu melalui kaedah fisioterapi, selain usaha membekalkan pesakit dengan pelbagai kemudahan bagi membantu mereka berjalan.

(Aziz Poniran, Febuari 2011)

RUJUKAN
Ahmad Syukri Mohd Salleh. 2005, Kenali Tanda Awal SimptomPenyakit Lazim, PTS Publisher

Cao A, Rosatelli C, Galanello R. 1991. Population based genetic screening. Current Opinion in Genetics and Deveopment. (1): 48

Cruaud C., Millasseau P. and Zeviani M. et al., 1995, Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene, Cell 80:155–165

Jamaludin Mohamad, 2003, Pengenalan Penyakit Keturunan, Dewan Bahasa Dan Pustaka

Lorson C.L., Hahnen E., Androphy E.J. and Wirth B., 1999, A single nucleotide in the SMN gene regulates splicing and is responsible for spinal muscular atrophy, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 96:6307–6311

Maimunah Yusof. 2003, Kesihatan Keluarga, Berita Harian Publisher

Raymond Azman Ali. 2005, Sistem Saraf, PTS Publisher

Syed Hassan Syed Ahmad al-Mashoor. 2004, Kenali Gejala Penyakit, AR Publisher

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=genomes